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重型地中海贫血是什么南方妈妈怀孕时必查

发布时间:2019-05-22 04:37:31

β重型地中海贫血是什么? 南方妈妈怀孕时必查

21CN综合 近日,一则父亲自学《本草纲目》为患重型地中海贫血女儿进行烟熏资料的触动了很多人的心。这是一位心急如焚的父亲,6岁的女儿患了重型地中海贫血,本已经和3岁的儿子配型成功,但是因为支付不起30万的巨额治疗费,而转为自学《本草纲目》治疗。父亲对外表示,自己知道这个方法不科学,但是已经走投无路了。如今这位父亲和女儿的事迹已经得到广泛传播,希望有人可以帮助他们。

借此机会,我们来了解一下重型地中海贫血。重型地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血 。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。在广东怀孕的妈妈们都知道,在怀孕初期必须进行地中海贫血的检查。

根据病情轻重的不同,分为以下3型。

1.重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

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